Jedním z hlavních rizikových faktorů srdečních infarktů je porucha látkové výměny lipidů – krevních tuků. Další nepříjemné onemocnění, které mohou určitě krevní tuky způsobit, je zánět slinivky břišní.
Co je syndrom vrozené chylomikronémie?
Zatímco o tom, že cholesterol je tichý zabiják, který ucpává naše cévy, se mezi lidmi ví poměrně dost, o tzv. syndromu vrozené chylomikronémie (FCS) se běžně moc nehovoří. Četnost výskytu tohoto syndromu se odhaduje na 1 : 1 000 000, ve skutečnosti bude o něco vyšší. Jedná se o vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které se projevuje již v dětství záchvaty kolikovitých bolestí břicha. Tyto záchvaty jsou vyvolané akutním zánětem slinivky břišní (pankreatitidou). Pankreatitida je onemocnění potenciálně smrtelné, jehož opakování s sebou přináší větší riziko úmrtí nebo rozvoje dalších komplikací (například cukrovky).
FCS je důsledkem chybění lipoproteinové lipázy, enzymu, který štěpí tuky vstřebávané ze střeva. V krvi se pak hromadí tukové částice (chylomikra). Ty jsou zodpovědné za rozvoj pankreatitidy a dalších klinických příznaků. Krev pacienta pak má třeba při vyšetření sedimentace vzhled mléka.
Diagnostika a léčba
Jedinou v současnosti dostupnou léčbou je nesmírně přísná dieta se striktním vyloučením tuků, čehož prakticky nelze dosáhnout. Až nyní se objevují první účinné léky. Nemocné je nezbytné včas diagnostikovat a léčit. Pro diagnostiku je potřebná spolupráce několika medicínských oborů, důležitá je rovněž informovanost laické veřejnosti.