Na světě existují tisíce vzácných onemocnění. Jedná se o nemoci nedostatečně probádané, často opožděně diagnostikované, někdy bez jasných léčebných postupů a bez jisté prognózy pro pacienta. Takovým nemocem rozumí jen málo lékařů. Přitom jde o progresivní onemocnění, která pacienty výrazně omezují, snižují kvalitu života a zkracují ho. K zátěži pacientů plynoucí z jejich zdravotního stavu se přidává nejistota způsobená nedostatkem informací, problémy v sociální oblasti nebo nepochopením společnosti. Situaci lidí se vzácnými onemocněními si připomínáme každoročně na konci února při příležitosti Dne vzácných onemocnění.
Jedná se o nemoci nedostatečně probádané, často opožděně diagnostikované, někdy bez jasných léčebných postupů a bez jisté prognózy pro pacienta.
Přestože jsou vzácná onemocnění v naprosté většině nevyléčitelná, lze lidem, kteří s nimi žijí, účinně pomáhat. Může jít o pomoc na úrovni zdravotní politiky, jako je zřízení sítě specializovaných center. Tato centra by byla propojená se zahraničními klinikami, systematicky by shromažďovala a sdílela nové poznatky v léčebné praxi. Mohou to být opatření v sociální oblasti, která zohlední specifika vzácných onemocnění, nebo jen prosté přijetí existence lidí s takto nesnadnou životní situaci. Tohle všechno ale nejde bez prvního kroku: vědět, že vzácná onemocnění existují.
