Pompeho nemoc, způsobená vrozenou enzymovou poruchou, patří mezi vzácné choroby, které ovlivňují svalovou tkáň a mohou vést od poruch polykání až k dechové nedostatečnosti. Jak ji lékaři poznají?
MUDr. Hana Ptáčková
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze, doktorandka na 1. LF UK (studijní program Nutriční a metabolické vědy)
Pompeho nemoc patří do skupiny vzácných onemocnění. Se kterými příznaky se lékaři mohou u svých dospělých pacientů setkat a kdy na toto onemocnění myslet?
Pompeho nemoc je onemocnění způsobené vrozenou nedostatečnou funkcí enzymu, což vede k hromadění glykogenu ve svalové tkáni a jejímu poškození. Symptomy se zhoršují s rostoucím množstvím nahromaděného materiálu. Pacienti často přicházejí s myopatickým syndromem – obtížné vstávání, chůze v záklonu, pálivá bolest svalů při námaze, zadýchávání, únava a intolerance zátěže. Dechová nedostatečnost, zhoršená hlavně během spánku, přispívá k celkové únavě.
Jakým způsobem mohou lékaři nejsnadněji odhalit u svých pacientů Pompeho nemoc a jak postupovat při pozitivním nálezu?
Klíčové je vést tuto nemoc vůbec v patrnosti. V krevních odběrech lze pozorovat zvýšené svalové enzymy. Diagnóza se potvrzuje vyšetřením aktivity enzymu kyselé alfa-glukosidázy ze „suché krevní kapky“. Pokud je aktivita enzymu nízká, diagnóza se ověřuje molekulárně-genetickým vyšetřením. Výhodou tohoto postupu je jednoduchost odběru a nenáročnost na skladování či přepravu.
Od prvních příznaků k diagnóze uplyne průměrně asi 7 let.
Jak choroba probíhá a z jakého důvodu může vést k multiorgánovému postižení?
Bez léčby enzymovou substituční terapií se hromadění glykogenu v buňkách zhoršuje, což zintenzivňuje původní obtíže. Při postižení svalů hlavy a krku se objevují poruchy polykání a dochází k vdechování potravy, které dále zhoršují dechovou nedostatečnost. Postižení bránice neumožňuje efektivní odkašlávání. Progrese onemocnění postupně vede k imobilitě pacienta.
Jakých komplikací Pompeho nemoci se nejvíce obáváte?
Infekce dýchacích cest představují pro pacienty s Pompeho nemocí závažné riziko. Oslabení dýchacích svalů zvyšuje pravděpodobnost respiračního selhání, které může vyžadovat dlouhodobou ventilaci nebo vést k fatálním následkům.
Kteří odborníci Pompeho nemoc nejčastěji zachytí a jak dlouho průměrně trvá, než se stanoví správná diagnóza?
Diagnózu obvykle stanovují neurologové. Čím mírnější je forma onemocnění, tím později se projeví a tím déle trvá její diagnostika. I u mladších pacientů s výraznými projevy však diagnóza často trvá několik let. Průměrná doba, která uplyne od prvních příznaků k diagnóze adultní formy, je přibližně 7 let.
Jakým způsobem probíhá monitoring progrese onemocnění?
U pacientů sledujeme laboratorní známky střádání a jejich reakci na terapii. Provádí se testy svalové síly a výdrže (obvykle jednou ročně) a kontrolují se dýchací funkce spirometrií a vyšetřeními ve spánkové laboratoři. Tyto postupy pomáhají zhodnotit indikaci k přetlakové ventilaci, která usnadňuje dýchání.
