Lucie Horáková a její dvě děti trpí vzácným, nevyléčitelným a dědičným onemocněním – Fabryho chorobou. Po mnohaletém pátrání se svou diagnózu dozvěděla až po více než 30 letech od prvních příznaků. Jak se nemoc projevuje a jaké existují možnosti léčby?
LUCIE HORÁKOVÁ
LUCIE SE LÉČÍ S FABRYHO CHOROBOU, PRACUJE JAKO ÚČETNÍ A JE MATKOU DVOU DĚTÍ
Jak to všechno začalo
Když mi bylo 10 let, začalo mě jednoho dne z ničeho nic píchat, tepat, pálit a brnět v chodidlech a prstech u nohou. Chvíli mi hořely jako by byly v křečích, v jednom ohni, a ve vteřině byly ledové. Bolestí jsem bušila do všeho, co bylo po ruce a křičela. Tišící léky zabíraly jen na chvíli.
V pozdějším věku se přidala i bolest holení, stehen a také rukou, respektive dlaní, a prstů. Nemoc nemá žádný pravidelný rytmus, žije si svým životem. Někdy se bolesti opakují třeba i víckrát za den nebo každý den a v různé intenzitě, jindy se neobjeví i měsíc.
Příznaky odezněly z ničeho nic, když mi bylo 17 let.
Projevy nemoci po porodu
Po porodu Honzíka, ve 30 letech, jsem byla stále unavená. Začalo mi zvonit, šumět a pískat v uších. Na ORL mi řekli, že mám nevyléčitelnou nemoc TINITUS, a dostala jsem kupu léků, které jsem nikdy nebrala, protože jen tlumí příznaky. Naučila jsem se s tím žít.
Po necelých dvou letech se nám narodila Anička, a to už jsem začala spát i ve stoje. Všechnu tu únavu jsem přikládala mateřskému období a prodělané borelióze.
Za celé roky mi žádný lékař, kterého jsem v té době navštívila, nedokázal říct, co to se mnou je.
Průběh léčby
Nejen moji léčbu odstartoval syn Honzík, kterému se také od 9 let začaly projevovat všechny příznaky jako mně. V Pardubicích jsme objevili a navštívili dětského neurologa, který nemoc po důkladném popisu všech příznaků, odhalil. Ihned dal synovi odebrat vzorek krve a nechal ji zaslat na genetický rozbor.
Fabryho choroba se bohužel potvrdila nejen u syna, ale také u dcery a samozřejmě u mě. Následovala série vyšetření. Ihned po schválení zdravotní pojišťovnou započala velmi finančně nákladná léčba, nejprve u syna, který momentálně trpí nejvíc, a po měsíci také u mě.
Dcerka nemá žádné projevy, ale její stav je pod dohledem. Jezdíme každých 14 dní na infuze a jednou za pár měsíců na větší vyšetření do VFN v Praze na Kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK, která je jediná v ČR.
Přečtěte si více o Fabryho chorobě ZDE
Jak Fabryho choroba ovlivňuje váš každodenní život?
Život se mi kompletně obrátil vzhůru nohama. K dlouhodobým potížím se mi postupně přidala srdeční arytmie a únava je taková, že když po 8hodinovém běžném spánku odvezu ráno děti do školy, jdu opět spát a další 3 hodiny jsem vyřazená z provozu.
Mám štěstí, že děti jsou již starší (14 a 12 let) a v mnohém se o sebe postarají sami. Moc děkuji dětem a manželovi, že jsou mi ve všem velkou oporou.
