Fabryho choroba patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Jde o poruchu štěpení složitých tuků hluboko v buněčných strukturách. Projevuje se zvýšenou únavou, pálením rukou a nohou a celou řadou jiných příznaků, odlišných u různých pacientů.
NATÁLIE KRAUSOVÁ
pacientka s Fabryho chorobou
Jaký vliv měla Fabryho choroba na váš život?
Kvůli pálení rukou a nohou jsem přestala dělat hasičský sport. Ve škole jsem měla uvolnění z tělocviku na běh. Při delší aktivitě jsem bývala častěji unavená. A v době nemoci se ke zvýšené teplotě vždy přidalo toto pálení.
Co vše předcházelo Vaší diagnostice Fabryho choroby?
Jelikož Fabryho chorobu má můj tatínek, byla jsem od dětství sledovaná. První vyšetření krve jsem měla ve dvou letech. Později jsem začala navštěvovat Kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu v Praze. Tam byl pravidelně sledován můj zdravotní stav. Od mé plnoletosti se o mě stará centrum pro Fabryho chorobu v Praze a zde jsem také začala dostávat léky.
Byl u Vašich příbuzných proveden rodinný screening?
Když se Fabryho choroba diagnostikovala tatínkovi, okamžitě šli na testy všichni jeho sourozenci i babička. U všech testovaných byla tato choroba prokázaná. Později se přidali i někteří tatínkovi synovci a neteře. Vím, že někteří z nich se léčí.
Jak u Vás probíhá léčba? Co přesně obnáší a kde probíhá?
Od ledna 2020 beru obden léky. Pravidelně jezdím na kontroly do VFN v Praze. Jelikož mě tato léčba nijak neomezuje, mohu bez problémů chodit do práce a věnovat se svým koníčkům, rodině a přátelům.
Co je na léčbě nejnáročnější a jaká Vám naopak přinesla do života pozitiva?
Na své léčbě nevidím nic náročného. Nejdůležitější je pamatovat si, že si mám vždy obden vzít léky. Pozitivní na tom je, že nemusím trávit čas v nemocnici, nijak mě to neomezuje. Mohu stále využívat svůj čas naplno. Díky léčbě nejsem tolik unavená a nepálí mě chodidla a dlaně.
Využíváte podpory pacientského sdružení META nebo jiné pacientské organizace, která sdružuje osoby s Vaší diagnózou?
Pomoci sdružení META využívám asi deset let. Pravidelně každé září jezdím s rodiči a bratrem na týden na rekondiční pobyt na Pastviny do Orlických hor. Na tomto pobytu sem poznala spoustu lidí se stejnou diagnózou. Každý rok se tam dozvím něco nového o léčbě a výzkumu této choroby. Díky tomuto týdennímu pobytu mám druhou rodinu, „Fabryho rodinu“, se kterou se hrozně ráda potkávám.
Co je podle Vás měli lidé s nově diagnostikovanou chorobou vědět a na co se připravit?
Všichni s touto chorobou jsme vzácní, ale přitom jsme každý jiný. Nejdůležitější je, že se léčba posouvá dál a zkoumají se další možnosti léčby. Nově diagnostikovaní by se měli připravit na různá vyšetření, mít dostatek trpělivosti a netrápit se tím, že jsou nemocní. Důležitá je také podpora rodiny a přátel. Hodně pomůžou i setkání pacientského sdružení. Tam noví pacienti uvidí, že nejsou sami a dozví se spoustu informací. Určitě jim spoustu věcí velice rádi vysvětlí lékaři z Fabry Centra v Praze, kteří jsou nadmíru obětaví a vždy se vším poradí.
