Autor článku: Asgent
V posledních letech se v oblasti medicíny odehrává tichá, ale zásadní revoluce. Díky pokroku v genetickém výzkumu a terapii se otevírají nové možnosti léčby nemocí, které byly ještě nedávno považovány za nevyléčitelné. Česká pacientská organizace Asgent (Asociace genové terapie, z.s.) se rozhodla jít cestou inovace a přinést naději rodinám, jejichž děti se narodily se vzácným Angelmanovým syndromem.
Od kuchyňského stolu až k léčbě vzácné nemoci
Před několika lety se Lenka a Radoslav Hajgajdovi ocitli tváří v tvář diagnóze svého syna Olivera. Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje nervový systém a způsobuje těžké vývojové opoždění, poruchy pohybu a řeči, epilepsii a problémy se spánkem. Místo pasivního přijetí osudu se rozhodli jednat. Založili Asgent – Asociaci genové terapie, jejímž cílem je nejen osvěta o vzácných onemocněních, ale především vývoj konkrétní léčby. Po letech úsilí v minulém roce český tým vědců pod vedením doc. Radislava Sedláčka z Českého centra pro fenogenomiku představil první konkrétní návrh léčby Angelmanova syndromu.
Jak vypadá budoucnost léčby?
Vědci vytvořili myší model Angelmanova syndromu, na kterém testují možnosti genetické opravy. Základem nové metody je aktivace „spícího“ genu UBE3A, jehož nefunkčnost způsobuje toto onemocnění. K tomu slouží speciální virovy vektor, který je schopen doručit léčivo do mozkových buněk. Pokud testy dopadnou dobře, bude možné tuto metodu přenést z laboratorních myší na pacienty s tímto onemocněním.
„Náš tým momentálně pracuje na optimalizaci léčby, aby byla co nejbezpečnější a nejúčinnější. Předpokládáme, že do dvou až tří let bychom mohli zahájit klinické testování na pacientech,“ vysvětluje docent Sedláček.
Unikátní český projekt: Léčba pod kontrolou pacientů
Obvykle se vývojem léků zabývají velké farmaceutické společnosti. Asgent se však rozhodl jít jinou cestou – chce vývoj léčby udržet pod pacientskou a akademickou kontrolou. Tento přístup by měl zajistit, že lék bude dostupnější a cenově přijatelnější pro pacienty. Inspirací je úspěšný model z Itálie, kde podobné iniciativy přinesly reálné výsledky.
„Nejde nám jen o Olivera, ale o všechny děti, které se s tímto syndromem narodí. Pokud se nám podaří financovat preklinický výzkum a první fázi testování, můžeme reálně měnit osudy rodin nejen v Česku, ale i ve světě,“ říká Radoslav Hajgajda.
Jak se můžete zapojit?
Díky podpoře Nadačního fondu Radovan se v rámci veřejné sbírky podařilo získat 20,5 milionu korun – klíčovou částku pro dokončení preklinického výzkumu a zahájení klinických testů. Aby bylo možné celý proces efektivně řídit a zapojit do něj pacienty s odborným vzděláním, je stále potřeba další podpora. Přispět můžete prostřednictvím dárcovské sbírky na stránkách www.asgent.org, kde zároveň najdete informace o dalších možnostech, jak se aktivně zapojit a podpořit tento výjimečný projekt.
Nová éra medicíny
Asgent ukazuje, že i v České republice může vzniknout světový pacientsko-vědecký projekt, který může změnit život pacientů se vzácnými onemocněními. Ať už se jedná o Angelmanův syndrom, spinální svalovou atrofii nebo Alzheimerovu chorobu, genová a buněčná terapie otevírá nové horizonty medicíny. Zároveň organizace spolupracuje s evropskými a americkými pacientskými asociacemi, aby zajistila co největší šance na úspěch a co nejrychlejší dostupnost léčby.
Doba genová není budoucnost. Doba genová je teď.
