Každý rok si poslední den v únoru připomínáme Den vzácných onemocnění, tedy osudy milionů lidí po celém světě, kteří žijí s vzácnými onemocněními. Jejich situace je často složitá, potřebují zlepšit přístup ke zdravotní péči, sociálním službám, vzdělání a dalším oblastem, které ovlivňují kvalitu jejich života.
Bc. Anna Arellanesová
Předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění, z.s.
Jako vzácná označujeme taková onemocnění, která postihují malý počet lidí (méně než 5 z 10 000 obyvatel). Přestože jednotlivá onemocnění jsou vzácná, celkově postihují přibližně 500 000 lidí v ČR a asi 300 milionů lidí na celém světě. Velkým problémem je už samotné stanovení diagnózy. Mnoho pacientů na ni čeká roky, protože příznaky jejich onemocnění jsou často nejasné a snadno zaměnitelné. Nedostatek odborníků a informací o jednotlivých onemocněních situaci dále komplikuje.
Pacienti se vzácnými onemocněními čelí specifickým problémům při hledání zdravotní péče. Léčba, pokud vůbec existuje, je často nová a obtížně dostupná. Klinické studie a výzkum zaměřený na vzácné choroby jsou jen omezené. Pacienti často potřebují péči různých specialistů, protože jejich nemoc postihuje různé orgány v těle. Koordinace péče mezi specialisty však zdaleka není standardem a pacient se často musí rozhodnout o dalším postupu sám na základě mnoha různých odborných doporučení.
Pacienti často dostanou spoustu doporučení, ale rozhodují se sami.
Zdravotní péče navíc nezahrnuje jen samotnou léčbu, ale i komplexní podporu, jako je fyzioterapie, psychologická pomoc nebo paliativní péče. Obtížná dostupnost této péče a nedostatek koordinace staví pacienty do náročných situací. Vzácná onemocnění neovlivňují pouze samotné pacienty, ale také jejich rodiny. Péče o nemocné dítě nebo dospělého je často fyzicky, psychicky i finančně náročná. Rodiče nebo blízcí musí mnohdy opustit zaměstnání, aby mohli pečovat o nemocného, což má za následek ztrátu příjmu a zvýšený stres.
Sociální systém není na takové situace dostatečně připraven. Povědomí o vzácných diagnózách a jejich dopadech na životy je nízké, chybí informace a podpora je často opožděná nebo nedostatečná. To dále posiluje izolaci pacientů i jejich rodin.
Aby nikdo nezůstal stranou
Zvládání života se vzácným onemocněním je náročným úkolem pro celé rodiny. Ke zlepšení jejich situace je možné udělat mnohé – zlepšit diagnostiku, lépe nastavit péči, posílit výzkum, přizpůsobit sociální podporu. Ale nejde jen o odborníky ve zdravotnictví nebo sociální systém. Podpořit lidi, kteří se vzácnými onemocněními žijí, může každý – stačí si jen uvědomit, že vzácná onemocnění existují a lidé, kteří s nimi žijí, jsou součástí naší společnosti.
