DOC. MUDR. HANA OŠLEJŠKOVÁ, PH.D
Přednostka Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU
Enzym AADC je v lidském mozku nenahraditelný pro tvorbu neurotransmiterů, alias „poslů“ nervového systému. Neurotransmitery funkčně zajišťují přenos informací z jedné nervové buňky na druhou v rámci nervových sítí a tím správné fungování mozku a celého lidského těla. Nedostatek enzymu AADC neodvratně způsobí těžké onemocnění, které je geneticky podmíněné a jehož první příznaky rodiče pozorují již u malých dětí, protože se správně nevyvíjí.
Dítě již od časně kojeneckého věku neprospívá a zaostává ve vývoji za svými vrstevníky. Hodně nápadné je ochabnutí svalů (hypotonie), dítě je pasivní, neudrží hlavičku, nedokáže samostatně sedět ani chodit, zpožďuje se rozvoj řeči nebo se dítě nenaučí mluvit vůbec. Postupně se mohou přidružovat i další obtíže, např. výskyt zvláštních, neovladatelných pohybů končetinami, divné záchvaty obracení očí ke straně nebo vzhůru, dítě se nadměrně potí, sliní, rodiče pozorují kolísavou teplotu, pokles očních víček, malý vzrůst, rozvoj skoliózy. Všechny zmíněné projevy nastupují plíživě od kojeneckého věku, postupem času se však zhoršují a přibývají.
Příznaky a symptomy nedostatku AADC
V případě deficitu AADC hovoříme o velmi vzácné diagnóze. Odhad její četnosti je 8–30 případů ze 112 000 narozených dětí ročně (v ČR). Je však vysoce pravděpodobné, že většina postižených dětí uniká správné a včasné diagnóze, a to ze dvou hlavních důvodů. Klinické projevy nedostatku AADC enzymu lze velmi snadno zaměnit za jinou, i pro lékaře daleko běžnější diagnózu, jakou je např. dětská mozková obrna, nervosvalové onemocnění, epileptické záchvaty, psychomotorické opoždění a mnohé další. A za druhé proto, že diagnostika nedostatku AADC enzymu byla zdlouhavá a velice náročná
Doposud diagnostika deficitu enzymu AADC trvala běžně rok i déle. Velký zlom nastává nyní s příchodem screeningového testování ze suché kapky krve. Pokud první analýzy suché kapky krve ukáží abnormální hodnoty, je ihned ze stejného vzorku doplněno genetické testování, čímž se onemocnění definitivně potvrdí, či vyvrátí. Lékař se výsledek dozví v průběhu 3–4 týdnů.
Příznaky a symptomy nedostatku AADC
Testování ze suché kapky krve významně zjednodušilo a urychlilo cestu ke správné diagnóze nedostatku enzymu AADC v mozku, a tím k rychlé léčbě. Projevy onemocnění se bohužel stávají časem nevratné. Čím dříve je terapie zahájena, tím lepší má výsledky. Už nyní existuje léčba mírnící projevy onemocnění (tzv. symptomatická), ale v blízké budoucnosti se nám otevřou nové možnosti cílené genetické terapie, která má ambice onemocnění skutečně léčit (tzv. kauzální léčba). Proto je tak důležité vyšetřit dítě s výše popsanými klinickými projevy co nejdříve a efektivně. I ony pak mají skutečnou naději na plnohodnotný život jako ostatní děti. Doporučuji proto rodičům neváhat a konzultovat možnost provedení testu na AADC deficit u svého praktického pediatra či dětského neurologa.
