Von Willebrandova choroba je dědičné vrozené onemocnění krve, které v některých případech vede ke snížení kvality života pacienta či závažným život ohrožujícím komplikacím. Jak se projevuje a jak probíhá její léčba?
prim. MUDr. PETER SALAJ
Ústav hematologie a krevní transfuze (UHKT) vedoucí lékař Centra pro trombózu a hemostázu
Von Willebrandova choroba patří mezi vrozená krevní onemocnění. Můžete nám ji popsat?
Jedná se o vrozené krvácivé onemocnění charakterizované deficitem tzv. von Willebrandova faktoru. Jeho nedostatek vede k nižší stabilitě faktoru VIII nebo jeho nižšímu poločasu přetrvávání v plazmě. Podle toho, zda faktor chybí zcela, částečně nebo je nefunkční rozlišujeme tři podtypy tohoto onemocnění. Na rozdíl od hemofilie není tato nemoc vázaná na pohlaví, v populaci se tak vyskytuje stejně u žen jako u mužů.
Jaké jsou příznaky von Willebrandovy choroby a čeho by si měl pacient všímat?
Co se týče projevů von Willebrandovy choroby, není problém rozpoznat její těžší formy. Úskalí ale přináší diagnostika formy slabší, protože projevy krvácení jsou mírnější a dochází k jejich bagatelizaci. Vzhledem k dědičnému výskytu onemocnění si lidé někdy myslí, že je normální i zvýšené krvácení, protože tak krvácela i maminka nebo někdo jiný v rodině, proto na to často ani neupozorní lékaře.
Mezi typické projevy této choroby patří zvýšené slizniční či kožní krvácení. Pacienty tedy často trápí krvácení z nosu trvající desítky minut i hodiny, u těžších forem nezastavitelné silné krvácení po extrakci zubu nebo jiném operačním výkonu, silné menstruační krvácení, které vede až k chudokrevnosti a potřebě pravidelně doplňovat železo. Typickým příznakem je i zvýšená tvorba hematomů. Neobvykle silné krvácení může dokonce výrazně zkomplikovat operační výkony. Při operacích silné krvácení většinou lékaře zaujme a začnou ho řešit, ale často bývá už trochu pozdě.
Jaká jsou největší rizika tohoto krevního onemocnění?
Poruchy srážlivosti krve se obecně často podceňují, a to jak pacienty, tak i lékaři prvního kontaktu, kam pacienti s krvácením přijdou. Patří sem především stomatologové, gynekologové, ORL či obvodní lékaři. Poměrně jednoduché koagulační testy však mohou nemoc odhalit včas. Z dlouhodobého hlediska tak neléčená von Willebrandova choroba zhoršuje kvalitu života, u žen často vede k chudokrevnosti pro velké menstruační ztráty krve. V případě těžkých úrazů nebo velkých operačních výkonů může nerozpoznaná nemoc pacienta ohrozit i na životě.
Jaké jsou možnosti léčby a jaké preventivní zásady by měl pacient dodržovat?
Základem je dodat pacientům chybějící koagulační faktory. To můžeme tak, že ho přímo nitrožilně doplníme, nebo zlepšíme koagulační stav pomocí jiných pomocných léků. Pacient může mít takové léky stále u sebe, a lehčí formy krvácení dokáže zvládnout sám po dostatečném poučení. Zmírnění menstruačního krvácení lze docílit i hormonální antikoncepcí. Pacienti s von Willebrandovou chorobou by se měli vyhýbat lékům, které vedou ke zvýšenému krvácení, sem patří hlavně některé léky proti bolesti či léky snižující teplotu.
