Porucha, s níž se Vincent potýká, je způsobena narušením průběhu metabolického štěpení. Na celém světě jí trpí pouze stovky lidí a neexistuje na ni žádný lék ani účinná léčba.
Onemocnění se projevuje globální dysfunkcí mozku, která většinou způsobuje opoždění motorického i mentálního vývoje a mohou ji provázet i neurologické obtíže či záchvaty.
„Vincent je naše první dítě, tak jsme neměli jeho vývoj s kým porovnávat. V prvním půlroce bylo vše v pořádku, pak jsme si ale začali všímat, že se jeho motorické pokroky zastavily. K tomu se přidalo pár dalších událostí, které nás dovedly až k lékaři, čímž začal kolotoč hospitalizací a různých vyšetření,“ začíná své vyprávění paní Anna, která žije spolu s manželem a malým Vincentem na Kolínsku.
Diagnostika
Lékaři nakonec Vincentovi diagnostikovali encefalopatii způsobenou poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení. „Na verdikt lékařů jsme čekali skoro rok a za tu dobu jsme měli aspoň čas se smířit s tím, že se u syna nejedná ‚jen‘ o motorické opoždění. Že to asi nebude něco, co rozcvičíme, a že na to nebude zřejmě nikdy ani lék. Diagnózu víme od února, ale dosud není jisté, co to pro Vincenta znamená a jak moc to ovlivní život nás všech,“ vysvětluje paní Anna.
Podle lékařů Vincent nebude pravděpodobně nikdy chodit a časem se zřejmě bude jeho zdravotní stav zhoršovat. „Aktuálně jsou synovi 2 roky a jediné, co umí, je otočit se na bok. Motoricky je na úrovni 3měsíčního miminka. Mentálně reaguje, zřejmě i rozumí, sám ale nemluví,“ popisuje maminka a dodává: „Problémy má Vincent také s jídlem, doslova bojujeme o každý gram, který přibere. Potýká se se špatnou funkcí jícnu a hrozí, že mu lékaři kvůli neprospívání budou nuceni zavést sondu do žaludku pro podávání výživy.“
Péče o Vincenta je opravdu náročná. „Naše běžné dny jsou protkány návštěvami nejrůznějších rehabilitací, terapií či vyšetřeními, které se synem musíme absolvovat. Zejména večer se hodně zapojuje i manžel, který mi pomáhá i v noci, protože má Vincent problémy se spaním,“ uvádí paní Anna.
Pomoc Dobrého anděla
Náročnost péče se samozřejmě projevuje na finanční stránce rodiny. Z tohoto důvodu ji začala podporovat i nadace Dobrý anděl. „Měsíční příspěvky, které od dárců, Dobrých andělů, dostáváme, nám pomáhají pokrýt náklady na různé rehabilitace, cvičení a několik hodin hlídání týdně, kdy si můžeme trochu odpočinout nebo zařídit to nejnutnější. Vincent je skvělý, má rád děti, společnost a výlety, přesto je péče o něj náročná, a tak jsme s manželem velmi vděční i za občasnou chvilku, kdy spolu můžeme být sami. Čerpáme tím energii na všechnu tu legraci, mazlení a lechtání, které Vincent tak miluje. Dobří andělé nám tak pomáhají občas se nadechnout, abychom mohli jít dál a vše to unést,“ dodává s díky paní Anna.
Za téměř 11 let své činnosti podpořila nadace Dobrý anděl více než 10 tisíc rodin s dětmi, v nichž se rodič nebo dítě potýká s vážným onemocněním. Pokud byste se chtěli stát Dobrými anděly i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a začít přispívat. Nadace vaše příspěvky rodinám odevzdá do posledního haléře a vy se díky svému Andělskému účtu můžete každý měsíc podívat, které konkrétní rodině jste pomohli.
