Zrak je pro člověka vůbec nejdůležitějším smyslem, více než 80 % všech informací totiž vnímáme právě díky němu. Existují však onemocnění, která nás mohou o zrak připravit. Řadí se k nim i dědičná onemocnění sítnice (IRDs – inherited retinal diseases), jež mohou vést k postupné ztrátě zraku a v krajních případech i ke slepotě. Jednou z možností, jak tato onemocnění odhalit, a určit účinnou léčbu, je genetické testování.
Co jsou dědičná onemocnění sítnice?
Dědičná onemocnění sítnice neboli dědičné degenerace sítnice jsou souhrnným označením pro skupinu vzácných očních nemocí, jež se mohou přenášet z rodičů na děti. Řadí se k nim například retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba či Usherův syndrom. I když IRDs patří k vzácným onemocněním, podle odborníků jimi na celém světě trpí přes 3 miliony lidí. Dědičná onemocnění sítnice se týkají všech věkových skupin, nejčastější příčinou ztráty zraku bývají ale u lidí ve věku od 15 do 45 let.
IRDs na celém světě trpí přes 3 miliony lidí.
Jak se IRDs projevují?
Jednotlivá dědičná onemocnění jsou spojená s řadou příznaků, které se neprojevují výlučně jen v souvislosti se zrakem. K příznakům u kojenců a malých dětí patří nystagmus (neovlivnitelný rytmický pohyb očí, fotofobie (světloplachost), stlačování víček prsty nebo problémy se sluchem a rovnováhou. U starších dětí a teenagerů se mohou dědičná onemocnění sítnice projevovat problémy se čtením a viděním na dálku, pomalou adaptací oči při přechodu z jasného do slabého osvětlení, poruchou vnímání barev, noční slepotou nebo ztrátou zrakové ostrosti.
Diagnostika IRDs genetickým testováním
V současné době existují dvě možnosti diagnostikování nemocí ze skupiny dědičných onemocnění sítnice, a sice klinická diagnostika a molekulárně genetická diagnostika. S pomocí genetického testování je možné určit, jaká mutace dědičná onemocnění sítnice způsobila. Díky genetickému testování může také pacient získat lepší představu o tom, jak bude nemoc pravděpodobně postupovat, jak ji zvládnout a zda je vhodným kandidátem pro klinickou studii nebo již schválenou léčbu určitého onemocnění sítnice.
Zdroje:
- https://www.gemini.cz/blog/4-zajimavosti-o-ocich-co-jste-mozna-nevedeli/
- https://www.discoverird.com/cz/o-ird
- https://www.discoverird.com/cz/jak-rozpoznat-irds#geneticke-testovani
- Menghini, M., et al. Expert Opin Orphan Drugs. 2020; 8(2–3): 67–78.
- Cremers, FRP., et al. Genes 2018; 9(4): 215.
- Kumaran, N., et al. Br J Ophthalmol. 2017; 101: 1147–54.
- Gill, JS., et al. Br J Ophthalmol. 2019; 103: 711–20.
