doc. RNDr. MUDr. PAVEL JEŠINA
Metabolické centrum
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, VFN Praha
Mukopolysacharidóza (MPS) patří mezi dědičná metabolická onemocnění ze skupiny lysosomálních střádavých poruch, kdy v organismu nefunguje životně důležitý enzym a následně se v těle pacienta hromadí velké molekuly – mukopolysacharidy.
PŘÍZNAKY
V České republice se ročně narodí několik děti s různým typem MPS (typy I–IX). Příznaky mohou být velmi různorodé a začínají se objevovat v pozdním kojeneckém, batolecím a předškolním věku. Některé mírné formy MPS se mohou projevit až později. Příznaky se pozvolna zhoršují a nejčastěji zahrnují opoždění mentálního a/nebo motorického vývoje. U vybraných typů MPS se vyskytují tyto příznaky: zvětšená játra či slezina, kostní změny, malý vzrůst, ztuhlost kloubů, tvarové změny obličeje, zákal rohovky, syndrom karpálního tunelu, onemocnění srdečních chlopní, opakované infekce dýchacích cest nebo středního ucha. Vždy se jedná o kombinace různých příznaků, které se liší podle typu MPS a dosahují různého stupně závažnosti.
DIAGNOSTIKA
Diagnostika MPS je založena na vyšetření množství mukopolysacharidů v moči a stanovení enzymové aktivity v odebraném vzorku krve nebo suché krevní kapky. Diagnóza se pak potvrzuje genetickým vyšetřením s přesným stanovením jednotlivých mutací.
LÉČBA
Léčba MPS se liší podle jednotlivých typů a podle závažnosti postižení konkrétního pacienta. V současné době se u některých typů MPS jako léčba volí transplantace kostní dřeně nebo pupečníkové krve. Pro jiné typy MPS je vhodná enzymová substituční terapie, jež obnáší pravidelné nitrožilní podávání chybějícího enzymu, nebo tzv. substrát redukční terapie. Vybrané typy MPS jsou léčitelné, takže včasné určení správné diagnózy a zahájení léčby může zásadně ovlivnit další vývoj pacienta.
Pro více informací navštivte:
