prof. MUDr. MICHAL ZIKÁN, Ph.D.,
Gynekologickoporodnická klinika 1.LF UK a Nemocnice Na Bulovce
Co je to mutace genu BRCA? Koho se týká a proč neodkládat prohlídky u lékaře? O tom jsme se bavili s profesorem Michalem Zikánem z Fakultní nemocnice Bulovka.
Na úvod bych se chtěla zeptat, co je to mutace genu BRCA?
Každý z nás má geny, které označujeme BRCA1 a BRCA2, kromě nich máme tisíce jiných genů. Na základě těchto genů se v každé buňce našeho těla tvoří bílkovina, která má v dané buňce určitou funkci. V případě genů BRCA bílkoviny kontrolují to, že když se buňka dělí, tak se její genetická informace rozdělí správně. Když má někdo mutaci, čili poruchu tohoto genu, tak gen nefunguje správně a buňka se následně může zvrhnout v buňku nádorovou.
O mutaci genu BRCA1 a BRCA2 se nejčastěji mluví v souvislosti s rakovinou prsu a vaječníků. Týká se mutace genu BRCA i mužů?
Mutace genů BRCA1/2 se jednoznačně týká i mužů. Zdědit od rodičů ho může jak žena, tak i muž. Dispozice si pohlaví nevybírá, ale víme, že vyšší rizika mají ženy, což se týká zejména rakoviny prsu a vaječníků. U mužů jsou rizika o něco nižší.
Kdo by se měl nechat na mutaci genu BRCA vyšetřit?
Na prvním místě vyšetřujeme vždy ženy i muže, kteří onemocněli mladí rakovinou prsu. Měly by se nechat otestovat také všechny ženy, které onemocněly rakovinou vaječníků. Dále by to měli být muži a ženy, kteří mají dva nádory související s mutacemi v genech BRCA. A poté i příslušníci rodin, kde se vyskytly tři nebo dva nádory typické pro tento syndrom.
Jak vyšetření probíhá a hradí ho pojišťovna?
Vyšetření je pro pacienta velmi jednoduché a obnáší pohovor s klinickým genetikem, který zváží případné onemocnění vyšetřovaného i jeho rodinnou zátěž, a pokud existuje alespoň 10% pravděpodobnost, že u takového člověka najdeme mutaci genu BRCA, tak mu odebere krev a zbytek probíhá v laboratoři. V případě, že vyšetření doporučí klinický genetik, hradí ho pojišťovna.
Lékaři v posledních měsících upozorňují na to, že pacienti zanedbávají prohlídky kvůli pandemii koronaviru. Zaznamenal jste i vy nižší procento lidí ve vaší ordinaci?
Bylo to velmi výrazné loni na jaře, kdy pandemie začala, dramaticky ubylo pacientů, protože se báli chodit do nemocnic. Při dalších vlnách jsme se s tím, že by chodilo méně pacientů, zatím nesetkali.
A co byste doporučil pacientům, kteří prohlídky a vyšetření odkládají?
Většinou se ti, co návštěvy odkládají, bojí toho, že jim lékaři něco najdou, ale v tom právě ten fígl spočívá. Preventivní vyšetření nemají zabránit vzniku nádoru, ale mají ho najít včas. Takže buď můžeme strčit hlavu do písku a čekat, až ten nádor budeme mít, anebo můžeme sami pro sebe a pro své blízké něco udělat a chodit na prevenci.
