Mluvíme o léčbě vzácných onemocnění. Uvádí se, že jich existuje na světě šest až osm tisíc. S postupem vědeckého poznání přibývají každý rok další popsané diagnózy. Jednotlivé nemoci sice postihují jen nízký počet pacientů, ale v souhrnu se vzácná onemocnění týkají asi pěti procent populace.
Lidé, kteří se vzácnými onemocněními žijí, se potýkají s mnoha problémy. Jedním z nich je nedostatek kvalitní lékařské péče. Odborníků, kteří by jednotlivým vzácným diagnózám rozuměli, zkrátka není dost. Ideálně by měla být péče poskytována ve specializovaných centrech. Pro některé vzácné nemoci taková centra existují, pro mnohé však k dispozici nejsou. To, jestli pacient dostane kvalitní péči, nebo ne, často určuje náhoda.
Včasná diagnostika vzácných onemocnění
V současné době se projednávají změny některých zákonů, jež by měly umožnit vznik sítě specializovaných center pokrývajících všechny vzácné diagnózy. Každý pacient, byť by byla jeho nemoc sebevzácnější, by měl vždy snadno najít a dostat odpovídající péči. To bohužel ani zdaleka nelze považovat za samozřejmé. Úroveň péče je přitom pro pacienty se vzácnými onemocněními zcela zásadní – kvalita života i délka dožití u mnoha diagnóz přímo závisí na úrovni poskytované péče. Pokrytí všech vzácných diagnóz sítí specializovaných center je ovšem jen první krok. Jako druhý krok by mělo následovat zajištění odpovídajících personálních kapacit tak, aby se nestávalo, že pracoviště sice existuje, ale je přetížené, a tak není schopné nové pacienty přijímat a léčit. Dostupnost léků tvoří další zásadní problém.
Dostupnost léků tvoří další zásadní problém. Na naprostou většinu (95 %) těchto onemocnění neexistuje lék.
Na naprostou většinu (95 %) těchto onemocnění neexistuje lék. S tím, jak postupuje vědecké poznání, se ovšem nějaké nové léky objevují. Není jich mnoho, ale pro pacienty znamenají novou naději. Tyto přípravky se však v mnoha ohledech od ostatních léků liší a nemohou procházet standardními schvalovacími procedurami. K pacientům se dnes dostávají jen v režimu výjimek. Takový stav s sebou ovšem nese řadu problémů, zejména velkou nejistotu, zda a kdy se ten který lék k pacientovi, který ho potřebuje, dostane. Lidem čekajícím na léčbu ovšem běží čas rychleji, než úřadům, které o léčbě rozhodují.
Jak včasně diagnostikovat vzácné onemocnění?
I v oblasti léčiv by však mělo v blízké budoucnosti dojít ke změnám. Vznikne specifická schvalovací procedura, díky níž by měly být nové léky k dispozici rychleji a snáze než dnes. V naší společnosti vždy žili lidé se vzácnými onemocněními. Dlouhou dobu však byli pro většinu společnosti neviditelní. Dnes se situace pomalu obrací a já věřím, že čím více bude společnost vzácná onemocnění vnímat a znát, tím spíš se podaří zlepšit situaci lidí, kteří s těmito diagnózami žijí.
